A triagem pré-natal pode detectar a grande maioria dos defeitos congênitos graves

 Jul 06, 2026

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Jiang Yulin, médico-chefe do Peking Union Medical College Hospital, da Academia Chinesa de Ciências Médicas, forneceu respostas sobre dois aspectos.

Por um lado, sobre a necessidade do rastreio pré-natal, Jiang Yulin afirmou que o rastreio pré-natal é o rastreio de fetos para defeitos congénitos e doenças genéticas na idade gestacional apropriada através de métodos como ultrassonografia e exames de sangue. A triagem pré-natal pode detectar doenças cromossômicas fetais comuns, como a síndrome de Down, bem como a grande maioria das anormalidades estruturais fetais graves e fatais, como espinha bífida aberta, doença cardíaca congênita grave e membros curtos óbvios. É também por isso que se enfatiza repetidamente que as mulheres grávidas devem ser submetidas a um rastreio pré-natal padronizado, pois é de facto muito importante e pode reduzir eficazmente os defeitos congénitos fetais e garantir a saúde materna e infantil.

Por outro lado, cientificamente falando, nas actuais condições científicas e tecnológicas, o rastreio pré-natal não consegue detectar todos os defeitos do feto, principalmente pelas duas razões seguintes:

Uma limitação é a própria tecnologia, como o exame ultrassonográfico, que é obtido por meio de imagens ultrassonográficas com resolução limitada e só pode detectar anormalidades estruturais relativamente grandes. Para algumas anormalidades estruturais muito pequenas, como pequenos defeitos do septo ventricular e números anormais de dedos das mãos e dos pés, é realmente difícil detectá-los claramente durante a gravidez. Além disso, a ultrassonografia também pode ser afetada por muitos fatores, como a espessa gordura abdominal da mãe, o volume anormal do líquido amniótico ou a posição fetal obstruindo o local do exame, o que pode afetar os resultados do exame.

A segunda é que existem vários tipos de defeitos congênitos, e a triagem pré-natal atual só pode atingir alguns defeitos congênitos comuns. Para algumas deformidades raras ou doenças metabólicas genéticas, não está dentro do âmbito do rastreio de rotina. Actualmente, também é difícil de detectar através do rastreio normal, e a ciência e a tecnologia estão de facto em processo de desenvolvimento.

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